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Prima e dopo la rivoluzione genetica
La genetica è la disciplina che ha avuto negli ultimi decenni il maggior impatto traslazionale sulla medicina. Molte acquisizioni sull’epidemiologia delle malattie genetiche e la definizione della ereditabilità delle malattie complesse sono state determinanti nell’integrare i test genetici nella pratica clinica, con ovvie ricadute sui contenuti delle informazioni fornite dalla consulenza genetica.
La rivoluzione genetica, che ha avuto un simbolico spartiacque nel sequenziamento del genoma umano, ha elevato la risoluzione delle analisi genetiche, rendendo disponibili, a bassi costi, le analisi genomiche, che costituiscono una componente basilare della “cartella clinica” individuale. La definizione delle basi biologiche di molte malattie, mediata dai progressi tecnologici, consente di sviluppare protocolli in grado di controllarle in maniera diretta, con approcci farmacologici e cellulari diretti contro i bersagli molecolari responsabili delle malattie.
La medicina di precisione promette di rivoluzionare il trattamento delle malattie genetiche costituzionali e acquisite, con l’obiettivo di superare progressivamente lo storico approccio del “care”, ovvero della presa in carico con interventi di tipo sintomatico spesso poco efficaci e comunque mai risolutivi, a favore del “cure”, ovvero una terapia in grado di guarire la malattia. La genetica moderna ci sta perciò proiettando in un contesto altamente innovativo, con forti connotazioni sulle capacità di diagnosticare, curare e prevenire.
Si tratta di uno scenario in continua evoluzione, nel quale si integrano le conoscenze, che si sono consolidate nell’era pregenomica, con i più recenti progressi che danno un senso all’antico adagio “esistono i malati, non esistono le malattie”.
Questo corso di formazione a distanza si propone di ripercorrere alcuni aspetti consolidati e attuali della genetica medica, con particolare riferimento alla consulenza genetica, ai test genetici, alla rivoluzione genetica compreso l’impatto sulle malattie rare, sulla diagnosi prenatale, sulla decodificazione della complessità biologica e sulla terapia. -
Programma dell’attività formativa
Introduzione
Consulenza Genetica
Test Genetici
Rivoluzione Genetica
Malattie rare
Diagnosi prenatale
Decodificare la complessità biologica
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Obiettivo formativo nazionale
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere
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Verifica Apprendimento Partecipanti
Questionario a risposta multipla e a doppia randomizzazione. Si effettua online con l'obbligo di rispondere correttamente ad almeno il 75 percento delle domande per il suo superamento. È prevista la possibilità di ripetizione in caso di esito negativo